BAB I
KMB I SISTEM HEMATOLOGI
ASUHAN KEPERAWATAN PADA THELESEMIA
KATA PENGANTAR
Segala
puji dan syukur kami panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa, karena atas
Rahmat-Nya lah akhirnya saya dapat menyelesaikan makalah ini yang berjudul “Asuhan Keperawatan Thelesemia”. Penyusunan
makalah ini dimaksudkan untuk memenuhi tugas yang diberikan dosen mata ajar KMB
I Sistem Hematologi
Kami
menyadari makalah ini masih belum sempurna, karena kesempurnaan hanyalah
milik-Nya, kami mengucapkan rasa terimakasih kepada para pihak yang telah
membantu guna terselesaikannya makalah ini tanpa bermaksud melupakan kepada
seluruh pihak yang telah berjasa memberikan bantuannya, kami ucapkan terima
kasih kepada
1.
Ibu Rusmawati
Sitorus, S.Pd. S.Kep. MA
Selaku Direktur Akademi Keperawatan Harum
Jakarta.
2.
Bapak
Ns Ragil Supriyono,M.Kep, Selaku wali
kelas tingkat 2.
3.
Ibu
Ns. Khotimah S.Kep Selaku Dosen Mata Ajar KMB I Sistem Hematologi.
4.
Ibu
Ns. Ari susiani, M.Kep Selaku Dosen Koordinator Mata Ajar Keperawatan Medikal
Bedah I.
5. Rekan-rekan
semua
angkatan ke XVI Akademi
Keperawatan Harum Jakarta.
Semoga
Tuhan memberkati dan melimpahkan berkat dan Anugerah terhadap ketulusan
kebaikan mereka, dan kami menyadari dalam penyusunan makalah ini masih banyak
kekurangan dan masih jauh dari sempurna, oleh karena itu saya mengharapkan
kritik dan sarannya yang bersifatnya membangun untuk perbaikan dimasa yang akan
datang.Akhir kata, dengan satu harapan semoga makalah ini dapat bermanfaat bagi
kita semua.
Jakarta, November
2015
DAFTAR ISI
Kata
Pengantar........................................................................... i
Daftar
Isi..................................................................................... ii
BAB I Pendahuluan
A. Latar
Belakang.................................................................. 1
B. Tujuan............................................................................... 2
C. Rumusan
Masalah............................................................. 3
D. Ruang
Lingkup.................................................................. 3
E. Sistematika
Penulisan........................................................ 3
BAB II Tinjuan Teoritis
A. Pengertian
Thelesemia....................................................... 4
B. Etiologi.............................................................................. 5
C. Klasifikasi......................................................................... 7
D. Patofisiologi...................................................................... 12
E. Manifestasi........................................................................ 15
F. Komplikasi........................................................................ 17
G. Pemeriksaan
Penunjang..................................................... 18
H. Penatalaksanaan
Medis..................................................... 20
I. Asuhan
keperawatan Teori Thelesemia............................. 22
1.
Pengkajian.................................................................... 22
2.
Diagnosa Keperawatan................................................. 24
3. Rencana
Keperawatan.................................................. 25
BAB III Penutup
A. Kesimpulan.................................................................. 30
B. Saran............................................................................ 31
Daftar
Pustaka
BAB I
PENDAHULUAN
A.
Latar Belakang
Saat ini, penyakit thalassemia merupakan penyakit genetika
yang paling banyak di Indonesia. Frekuensinya terus meningkat dengan
penderita sekitar 2000 orang per tahun. Walupun begitu, masyarkat tidak
menaruh perhatian yang cukup besar terhadap penyakit yang sudah menjadi salah
satu penyakit genetika terbanyak ini. Hal ini disebabkan karena gejala
awal dari penyakit sangat umum seperti anemia dan muntah-muntah. Padahal gejala
akhir yang ditimbulkan akan sangat fatal jika tidak ditangani secara akurat,
cepat, dan tepat. Hemoglobin (Hb) terbentuk dari heme dan globin yang terdiri
dari 4 rabtal polipeptida (α β γ δ) atau biasa yang disebut tentramen. Orang
dewasa normal membentuk Hb A (Adult A) kadarnya mencapai lebih kurang 95% dari
seluruh Hemoglobin. Sisanya terdiri dari Hb A2 yang kadarnya tidak lebih dari
2%. Sedangkan HbF (foetus) setelah lahir senantiasa kadar menurun dan pada usia
6 bulan ke atas mencapai kadar seperti pada orang dewasa, yaitu tidak lebih
dari 4% pada keadaan normal. Tentramenglobin. Hb A1 terdiri atas rantal
polipeptida : 2 rantai α dan 2 rantai β, sedangkan polipeptida Hb A2 terdiri
dari 2 rantai α dan 2 rantai δ (delta). Pada HbF terdiri atas 2 rantai α dan 2
rantai γ.
Sampai hari ini, talasemia merupakan
penyakit yang belum bisa disembuhkan 100 persen. Penyakit ini ditandai dengan
anemia atau kekurangan darah berat akibat kerusakan sel darah merah. Padahal
sel darah merah berfungsi mengalirkan oksigen ke seluruh tubuh. Dengan
kekurangan oksigen maka seluruh organ tubuh tidak bekerja baik. Yang paling
fatal tentu saja organ jantung.
Kendati orang Indonesia masih awam
terhadap talasemia, sering ada anggapan bahwa penyakit ini hanya diderita oleh
kelas menengah ke atas. Itu anggapan yang salah. ”Penyakit ini tidak membedakan
kelas sosial atau jenis kelamin. Yang membedakan adalah frekuensi penderita
pada etnis tertentu,” ungkap Iswari. Di Indonesia jumlah penderita penyakit ini
telah mencapai ribuan tanpa pengobatan optimal. Untuk mengetahui lebih awal apakah
janin yang dikandung mengandung gen talasemia, bisa dilakukan prenatal
diagnosa. Setelah usia 10 minggu, jaringan bakal plasenta diambil untuk
diperiksa direct nucleus acid (DNA)-nya. Pada usia kehamilan lebih tua
pemeriksaan DNA bisa melalui cairan ketuban.
Sampai hari ini, peneliti di Lembaga
Eijkman berhasil menyibak misteri kelainan molekul talasemia beta pada etnis
Batak-Sumatera Utara, Melayu-Sumatera Selatan, Jawa Tengah, juga Toraja, Bugis
Makasar dan Mandar di Sulawesi Selatan. Obsesi mereka adalah mengurai genom
manusia seluruh ras yang ada di Indonesia yang ditujukan bukan hanya untuk
pengobatan talasemia. Gen terapi talasemia sendiri masih dalam tahap
perampungan mencapai hasil optimal.
Berdasarkan data
tersebut perawat dituntut untuk bekerja secara teliti dan profesional dengan
memperhatikan peran dan fungsi perawat itu sendiri. Dimana peran dan fungsi
perawat adalah promotif (perawat mampu memberikan pendidikan kesehatan pada
pasien dengan gangguan hematologi terutama pada thelesemia), preventif (peran
perawat disini mampu melakukan tindakan yang bisa mencegah terjadinya masalah
baru misalnya infeksi), kuratif (ditahap ini perawat mampu memberikan pelayanan
keperawatan dengan berkolaborasi dengan tim kesehatan lain untuk memberikan
pengobatan untuk mengurangi nyeri, antibiotik untuk mencegah terjadinya
infeksi), rehabilitatif (perawat mampu memandirikan klien sehingga klien dapat
pulih dan mampu beraktivitas seperti sebelum dirawat di rumah sakit).
B.
Tujuan Penulisan
1.
Tujuan umum
Untuk memenuhi tugas makalah dan persentasi yang
diberikan dosen mata ajar Hematologi
2.
Tujuan Khusus
a.
Agar mahasiswa
mampu mengerti menganai thelesimia
b.
Agar mahasiswa
mampu mengertahui etiologi dari thelisemia
c.
Agar mahasiswa
mampu mengatahui manifestasi klinis dari thalassemia
d.
Agar mahasiswa
mampu mengetahui patofisiologi dari thelesemia
e.
Agar mahasiswa
mampu mengetahui tentang asuhan keperawatan pada thelesemia
C.
Ruang
Lingkup
Sesuai dengan
waktu dan materi yang telah ditentukan
dan disesuaikan dengan tugas yang diberikan, maka dalam hal ini kelompok
membatasi lingkup pembahasan pada kasus saja yaitu Asuhan Keperawatan pada
Thelesemia
D.
Metode
Penulisan
Dalam penulisan makalah ini penulis menggunakan sistem kepustakaan
yaitu dengan membaca, mempelajari, memahami buku, dan sumber lain untuk
mendapatkan hasil materi tentang Asuhan Keperawatan Pada Thelesemia.
E.
Sistematika
Penulisan
Penulis membuat
sistematika penulisan dengan cara membaginya kedalam 3 BAB dimana masing–masing
mempunyai kaitan satu sama lain secara sistematika yaitu sebagai berikut :
BAB
I PENDAHULUAN yang terdiri dari:latar belakang, tujuan penulisan, ruang
lingkup, metode penulisan dan sistematika penulisan.
BAB
II TINJAUAN TEORITIS yang terdiri dari:
BAB
III PENUTUP yang terdiri dari:kesimpulan dan saran
DAFTAR
PUSTAKA
BAB II
TINJUAN TEORITIS
I.
Konsep Dasar
A.
Pengertian Thelesemia
Nama Thalassemia berasal dari gabungan dua kata Yunani
yaitu thalassa yang berarti lautan dan anaemia (“weak blood”).
Perkataan Thalassa digunakan karena gangguan darah ini pertama
kali ditemui pada pasien yang berasal dari negara-negara sekitar Mediterranean
(TIF, 2010). Istilah Thalassemia sekarang digunakan pada kelompok
hemoglobinopati yang diklasifikasi berdasarkan rantai globin spesifik di mana
sintesisnya terganggu (Chen, 2006). Nama Mediterranean anemia yang
diperkenalkan oleh Whipple sebenarnya tidak tepat karena kondisi ini bisa
ditemuikan di mana saja dan sesetengah tipe thalasemia biasanya endemik pada
daerah geografi tertentu (Paediatric Thalassemia, Medscape).
Talasemia adalah suatu penyakit
kongenital herediter yang diturunkan secara autosomal, berdasarkan kelainan
hemoglobin, yaitu : satu atau lebih rantai polipeptida hemglobin kurang atau
tidak berbentuk, dengan akibat terjadi anemia hemolitik ( Pedoman Diagnosis dan
Terapi : RSUD Dr. Soetomo Surabaya,1994).
Talasemia secara relatif merupakan anemia yang umum pada orang keturunan
Laut Tengah, terutama mereka dari Italia, Sisilia, Siprus an Yunani. Talasemia
merupakan tipe anemia hemolitik cacat primer pada sintesis hemoglobin, di mana
eritrosit secara abnormal cenderung mengalami hemolisis ( Prinsip Keperawatan
Pediatrik Edisi 2,1994).
Talasemia merupakan sindrom
kelainan yag diwariskan dan masuk dalam kelompok hemoglobinopati, yakni
kelainan yang disebabkan gangguan sintesis Hb akibat mutasi didalam ataudekat
gen globin.(Ilmu Penyakit Dalam Jilid II Edisi V.Aru W. Sudoyo.dkk.2009)
Talasemia kelompok heterogen anemia
hemolitik herediter yang ditandai oleh penurunan kecepatan sintesis satu rantai
polipeptida hemoglobin atau lebih diklasifikasikan menurut rantai yang terkena
(alfa, beta, gamma) ; dua kategori mayor adalah alfa-dan beta-thalasemia,
alfa-t, thalasemia yang disebabkan oleh penurunan kecepatan sintesis rantai
alfa hemoglobin.(Kamus Dorlan,2000 )
Thalassemia adalah suatu kelompok
anemia hemolitik kongenital herediter yang diturunkan secara autosomal,
disebabkan oleh kekurangan sintesis rantai polipeptid yang menyusun molekul
B. Etiologi
Adapun etiologi dari thalasemia adalah
faktor genetik (herediter). Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik
dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur
eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari). Penyebab kerusakan tersebut
karena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia ) dan kelainan hemoglobin
ini karena adanya gangguan pembentukan yang disebabkan oleh Gangguan
struktural pembentukan hemoglobin (hemoglobin abnormal)
(Ilmu Kesehatan Anak.2007.FKUI)
Thalassemia bukan penyakit menular melainkan penyakit yang
diturunkan secara genetik dan resesif. Penyakit ini diturunkan melalui gen yang
disebut sebagai gen globin beta yang terletak pada kromosom 11. Pada manusia
kromosom selalu ditemukan berpasangan. Gen globin beta ini yang mengatur
pembentukan salah satu komponen pembentuk hemoglobin. Bila hanya sebelah gen
globin beta yang mengalami kelainan disebut pembawa sifat thalassemia-beta.
Seorang pembawa sifat thalassemia tampak normal/sehat, sebab masih mempunyai 1
belah gen dalam keadaan normal (dapat berfungsi dengan baik). Seorang pembawa
sifat thalassemia jarang memerlukan pengobatan. Bila kelainan gen globin
terjadi pada kedua kromosom, dinamakan penderita thalassemia (Homozigot/Mayor).
Kedua belah gen yang sakit tersebut berasal dari kedua orang tua yang
masing-masing membawa sifat thalassemia. Pada proses pembuahan, anak hanya
mendapat sebelah gen globin beta dari ibunya dan sebelah lagi dari ayahnya.
Bila kedua orang tuanya masing-masing pembawa sifat thalassemia maka pada
setiap pembuahan akan terdapat beberapa kemungkinan. Kemungkinan pertama si
anak mendapatkan gen globin beta yang berubah (gen thalassemia) dari bapak dan
ibunya maka anak akan menderita thalassemia. Sedangkan bila anak hanya mendapat
sebelah gen thalassemia dari ibu atau ayah maka anak hanya membawa penyakit
ini. Kemungkinan lain adalah anak mendapatkan gen globin beta normal dari kedua
orang tuanya.
Sedangkan menurut (Suriadi, 2001) Penyakit thalassemia
adalah penyakit keturunan yang tidak dapat ditularkan.banyak diturunkan oleh
pasangan suami isteri yang mengidap thalassemia dalam sel – selnya/ Faktor
genetik.
Jika kedua orang tua tidak menderita Thalassaemia
trait/pembawasifat Thalassaemia, maka tidak mungkin mereka menurunkan
Thalassaemia trait/pembawa sifat Thalassaemia atau Thalassaemia mayor kepada anak-anak
mereka. Semua anak-anak mereka akan mempunyai darah yang normal.
Apabila salah seorang dari orang tua menderita Thalassaemia
trait/pembawa sifat Thalassaemia sedangkan yang lainnya tidak, maka satu
dibanding dua (50%) kemungkinannya bahwa setiap anak-anak mereka akan menderita
Thalassaemia trait/pembawa sifat Thalassaemia, tidak seorang diantara anak-anak
mereka akan menderita Thalassaemia mayor. Orang dengan Thalassaemia
trait/pembawa sifat Thalassaemia adalah sehat, mereka dapat menurunkan sifat-sifat
bawaan tersebut kepada anak-anaknya tanpa ada yang mengetahui bahwa sifat-sifat
tersebut ada di kalangan keluarga mereka.
Apabila
kedua orang tua menderita Thalassaemia trait/pembawa sifat Thalassaemia, maka
anak-anak mereka mungkin akan menderita Thalassaemia trait/pembawa sifat
Thalassaemia atau mungkin juga memiliki darah yang normal, atau mereka mungkin
juga menderita Thalassaemia mayor
(gambar
1. Genetik Thelesemia)
C.
Klasifikasi
Hemoglobin
terdiri dari rantaian globin dan hem tetapi pada Thalassemia terjadi gangguan
produksi rantai α atau β. Dua kromosom 11 mempunyai satu gen β pada setiap
kromosom (total dua gen β) sedangkan dua kromosom 16 mempunyai dua gen α pada
setiap kromosom (total empat gen α). Oleh karena itu satu protein Hb mempunyai
dua subunit α dan dua subunit β. Secara normal setiap gen globin α memproduksi
hanya separuh dari kuantitas protein yang dihasilkan gen globin β, menghasilkan
produksi subunit protein yang seimbang. Thalassemia terjadi apabila gen globin
gagal, dan produksi protein globin subunit tidak seimbang. Abnormalitas pada
gen globin α akan menyebabkan defek pada seluruh gen, sedangkan abnormalitas
pada gen rantai globin β dapat menyebabkan defek yang menyeluruh atau parsial
(Wiwanitkit, 2007).
Thalassemia
diklasifikasikan berdasarkan rantai globin mana yang mengalami defek, yaitu
Thalassemia α dan Thalassemia β. Pelbagai defek secara delesi dan nondelesi
dapat menyebabkan Thalassemia (Rodak, 2007).
a.
Thalassemia α
Oleh karena terjadi duplikasi gen α
(HBA1 dan HBA2) pada kromosom 16, maka akan terdapat total empat gen α (αα/αα).
Delesi gen sering terjadi pada Thalassemia α maka terminologi untuk Thalassemia
α tergantung terhadap delesi yang terjadi, apakah pada satu gen atau dua gen.
Apabila terjadi pada dua gen, kemudian dilihat lokai kedua gen yang delesi
berada pada kromosom yang sama (cis) atau berbeda (trans). Delesi pada satu gen
α dilabel α+ sedangkan pada dua gen dilabel αo (Sachdeva, 2006).
1) Delesi satu gen α / silent carrier/
(-α/αα)
Kehilangan
satu gen memberi sedikit efek pada produksi protein α sehingga secara umum
kondisinya kelihatan normal dan perlu pemeriksaan laboratorium khusus untuk
mendeteksinya. Individu tersebut dikatakan sebagai karier dan bisa menurunkan
kepada anaknya (Wiwanitkit, 2007).
2) Delesi dua gen α / Thalassemia α
minor (--/αα) atau (-α/-α)
Tipe
ini menghasilkan kondisi dengan eritrosit hipokromik mikrositik dan anemia
ringan. Individu dengan tipe ini biasanya kelihatan dan merasa normal dan
mereka merupakan karier yang bisa menurunkan gen kepada anak (Wiwanitkit,
2007).
3) Delesi 3 gen α / Hemoglobin H
(--/-α)
Pada
tipe ini penderita dapat mengalami anemia berat dan sering memerlukan transfusi
darah untuk hidup. Ketidakseimbangan besar antara produksi rantai α dan β
menyebabkan akumulasi rantai β di dalam eritrosit menghasilkan generasi Hb yang
abnormal yaitu Hemoglobin H (Hb H/ β4) (Wiwanitkit, 2007).
4) Delesi 4 gen α / Hemoglobin Bart
(--/--)
Tipe
ini adalah paling berat, penderita tidak dapat hidup dan biasanya meninggal di
dalam kandungan atau beberapa saat setelah dilahirkan, yang biasanya
diakibatkan oleh hydrop fetalis. Kekurangan empat rantai α
menyebabkan kelebihan rantai γ (diproduksi semasa kehidupan fetal) dan rantai β
menghasilkan masing-masing hemoglobin yang abnormal yaitu Hemoglobin Barts (γ4
/ Hb Bart, afiniti terhadap oksigen sangat tinggi) (Wiwanitkit, 2007) atau Hb H
(β4, tidak stabil) (Sachdeva, 2006).
b.
Thalasemia
β
Thalassemia β disebabkan gangguan
pada gen β yang terdapat pada kromosom 11 (Rodak, 2007). Kebanyakkan dari
mutasi Thalassemia β disebabkan point mutation dibandingkan
akibat delesi gen (Chen, 2006). Penyakit ini diturunkan secara resesif dan
biasanya hanya terdapat di daerah tropis dan subtropis serta di daerah dengan
prevalensi malaria yang endemik (Wiwanitkit, 2007).
1) Thalassemia βo
Tipe
ini disebabkan tidak ada rantai globin β yang dihasilkan (Rodak,2007). Satu
pertiga penderita Thalassemia mengalami tipe ini (Chen, 2006).
2) Thalassemia β+
Pada
kondisi ini, defisiensi partial pada produksi rantai globin β terjadi. Sebanyak
10-50% dari sintesis rantai globin β yang normal dihasilkan pada keadaan ini
(Rodak, 2007).
Secara klinis, Thalassemia β
dikategori kepada:
1) Thalassemia β minor / Thalassemia β
trait(heterozygous) / (β+β) or (βoβ)
2) Salah satu gen adalah normal (β) sedangkan satu lagi
abnormal, sama ada β+ atau βo. Individu dengan Thalassemia ini biasanya tidak
menunjukkan simptom dan biasanya terdeteksi sewaktu pemeriksaan darah rutin.
Meskipun terdapat ketidakseimbangan, kondisi yang terjadi adalah ringan karena
masih terdapat satu gen β yang masih berfungsi secara normal dan formasi
kombinasi αβ yang normal masih bisa terjadi (Wiwanitkit, 2007). Anemia yang
terjadi adalah mikrositik, hipokrom dan hemolitik (Rodak, 2007). Penurunan
ringan pada sistesis rantai globin β menurunkan produksi hemoglobin. Rantai α
yang berlebihan diseimbangkan oleh peningkatan produksi rantai δ di mana
keduanya akan berikatan membentuk HbA2 / α2δ2 (3.5-8%). Individu tersebut sepenuhnya
asimptomatik dan selain dari anemia ringan, tidak menunjukkan manifestasi
klinis yang lainnya (Sachdeva, 2006)
3) Thalassemia β mayor / Cooley's
Anemia (homozygous) (β+βo) or (βoβo) or (β+β+)
4) Pada kondisi ini, kedua gen rantai β
mengalami disfungsi (Wiwanitkit, 2007). HbA langsung tidak ada pada βoβo dan
menurun banyak pada β+β+. Penyakit ini berhubungan dengan gagal tumbuh dan
sering menyebabkan kematian pada remaja (Motulsky, 2010). Anemia berat terjadi
dan pasien memerlukan transfusi darah (Rodak, 2007) dan gejala tersebut
selalunya bermanifestasi pada 6 bulan terakhir dari tahun pertama kehidupan
atas akibat penukaran dari sistesis rantai globin γ (Hb F/ α2γ2) kepada β (Hb A
/ α2β2) (Yazdani, 2011).
5) Thalassemia β intermedia (β+/β+)
atau (βo/β+)
6) Simptom yang timbul biasanya antara
Thalassemia minor dan mayor (Rodak, 2007).
Secara umum, terdapat 2 (dua) jenis
thalasemia yaitu : (NUCLEUS PRECISE, 2010)
a. Thalasemia Mayor, karena sifat-sifat
gen dominan. Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya
kadar hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang
bisa menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat
rusak dan umurnya pun sangat pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi
darah untuk memperpanjang hidupnya. Penderita thalasemia mayor akan tampak
normal saat lahir, namun di usia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala
anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti jantung berdetak lebih
kencang dan facies cooley. Faies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor,
yakni batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum
tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin.
Penderita thalasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada
umumnya, penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi darah dan
pengobatan seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia
mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8 bulan. Seberapa sering transfusi darah ini
harus dilakukan lagi-lagi tergantung dari berat ringannya penyakit. Yang pasti,
semakin berat penyakitnya, kian sering pula si penderita harus menjalani
transfusi darah.
b. Thalasemia Minor, individu hanya
membawa gen penyakit thalasemia, namun individu hidup normal, tanda-tanda
penyakit thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia minor tak bermasalah, namun
bila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan
25% anak mereka menerita thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini
akan muncul penyakit thalasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan. Seperti
anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami pendarahan. Thalasemia
minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya,
tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya
Secara molekuler talasemia dibedakan
atas: (Behrman et al, 2004)
a. Talasemia a (gangguan pembentukan
rantai a)
b. Talasemia b (gangguan pembentukan
rantai b)
c. Talasemia b-d (gangguan pembentukan rantai b dan d yang letak gen-nya diduga
berdekatan).
d. Talasemia d (gangguan pembentukan
rantai d)
D.
Patofisiologi
Hemoglobin
manusia terdiri dari persenyawaan hem dan globin. Hem terdiri dari zat besi
(atom Fe) sedangkan globin suatu protein yang terdiri dari rantai polipeptida.
Hemoglobin manusia normal pada orang dewasa terdiri dari 2 rantai alfa (α) dan
2 rantai beta (β) yaitu HbA (α2β2 = 97%), sebagian lagi HbA2 (α2δ2 = 2,5%) dan
sisanya HbF (α2γ2) kira-kira 0,5%.
Sintesa
globin ini telah dimulai pada awal kehidupan masa embrio di dalam kandungan
sampai dengan 8 minggu kehamilan dan hingga akhir kehamilan. Organ yang
bertanggung jawab pada periode ini adalah hati, limpa, dan sumsum tulang. Karena
rantai globin merupakan suatu protein maka sintesisnya dikendalikan oleh gen tertentu.
Ada 2 kelompok gen yang bertanggung jawab dalam proses pengaturannya, yaitu
kluster gen globin-α yang terletak pada lengan pendek autosom 16 (16 p 13.3)
dan kluster gen globin-β yang terletak pada lengan pendek autosom 11 (11 p
15.4). Kluster gen globin-α secara berurutan mulai dari 5’ sampai 3’ yaitu gen
5’-ζ2-ψζ1-αψ2-αψ1-α2-α1-θ1-3’ (Evans et al., 1990). Sebaliknya
kluster gen globin-β terdiri dari gen 5’-ε-Gγ-Aγ-ψβ-δ-β-3’
Hemoglobin
normal adalah terdiri dari dari Hb-A dengan dua polipeptida rantai alpha
dan dua rantai beta. Pada beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya
rantai beta dalam molekul hemoglobin, sehingga ada gangguan kemampuan
eritrosit membawa oksigen. Ada suatu kompensator yang meningkat dalam rantai
alpha, tetapi rantai beta memproduksi secara terus-menerus sehingga
menghasilkan hemoglobin defektif. Ketidakseimbangan polipeptida ini
memudahkan ketidakstabilan dan disintegrasi. Hal ini menyebabkan sel darah
merah menjadi hemolisis dan menimbulkan anemia dan atau hemosiderosis.
Kelebihan
pada rantai alpha ditemukan pada beta thalasemia dan kelebihan rantai beta dan
gama ditemukan pada alpha thalasemia. Kelebihan rantai polipeptida ini
mengalami presippitasi dalam sel eritrosit. Globin intra eritrosik yang
mengalami presipitasi, yang terjadi sebagai rantai polipeptida alpa dan beta,
atau terdiri dari hemoglobin tak stabil-badan Heinz, merusak sampul eritrosit
dan menyebabkan hemolisis. Reduksi dalam hemoglobin menstimulasi bone marrow
memproduksi RBC yang lebih. Dalam stimulasi yang konstan pada bone marrow,
produksi RBC secara terus-menerus pada suatu dasar kronik, dan dengan cepatnya
destruksi RBC, menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan
produksi dan destruksi RBC, menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin.
Kelebihan produksi dan destruksi RBC menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan
mudah pecah atau rapuh.
Penyebab
anemia pada talasemia bersifat primer dan sekunder. Penyebab primer adalah
berkurangnya sintesis Hb A dan eritropoesis yang tidak efektif disertai
penghancuran sel-sel eritrosit intrameduler. Penyebab sekunder adalah karena
defisiensi asam folat,bertambahnya volume plasma intravaskuler yang
mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh system
retikuloendotelial dalam limfa dan hati. Penelitian biomolekular menunjukkan
adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa atau beta dari
hemoglobin berkurang. Tejadinya hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antara
transfusi berulang,peningkatan absorpsi besi dalam usus karena eritropoesis
yang tidak efektif, anemia kronis serta proses hemolisis.
Pathway
:
E.
Manifestasi
Kelainan
genotip Talasemia memberikan fenotip yang khusus, bervariasi, dan tidak jarang
tidak sesuai dengan yang diperkirakan (Atmakusuma, 2009). Semua Talasemia
memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi, tergantung jenis rantai
asam amino yang hilang dan jumlah kehilangannya (mayor atau minor). Sebagian
besar penderita mengalami anemia yang ringan, khususnya anemia hemolitik
(Tamam, 2009).
Talasemia-β
dibagi tiga sindrom klinik ditambah satu sindrom yang baru ditentukan, yakni
(1) Talasemia-β minor/heterozigot: anemia hemolitik mikrositik hipokrom. (2)
Talasemia-β mayor/homozigot: anemia berat yang bergantung pada transfusi darah.
(3) Talasemia-β intermedia: gejala di antara Talasemia β mayor dan minor.
Terakhir merupakan pembawa sifat tersembunyi Talasemia-β (silent carrier)
(Atmakusuma, 2009). Empat sindrom klinik Talasemia-α terjadi pada Talasemia-α,
bergantung pada nomor gen dan pasangan cis atau trans dan
jumlah rantai-α yang diproduksi. Keempat sindrom tersebut adalah pembawa sifat
tersembunyi Talasemia-α (silent carrier), Talasemia-α trait (Talasemia-α
minor), HbH diseases dan Talasemia-α homozigot (hydrops
fetalis) (Atmakusuma, 2009).
Pada
bentuk yang lebih berat, khususnya pada Talasemia-β mayor, penderita dapat
mengalami anemia karena kegagalan pembentukan sel darah, pembesaran limpa dan
hati akibat anemia yang lama dan berat, perut membuncit karena pembesaran kedua
organ tersebut, sakit kuning (jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus/borok),
batu empedu, pucat, lesu, sesak napas karena jantung bekerja terlalu berat,
yang akan mengakibatkan gagal jantung dan pembengkakan tungkai bawah. Sumsum
tulang yang terlalu aktif dalam usahanya membentuk darah yang cukup, bisa
menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah.
Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah. Anak-anak yang menderita
talasemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa pubertas lebih lambat
dibandingkan anak lainnya yang normal. Karena penyerapan zat besi meningkat dan
seringnya menjalani transfusi, maka kelebihanzat besi bisa terkumpul dan
mengendap dalam otot jantung, yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung
(Tamam, 2009).
Bayi
baru lahir dengan talasemia beta mayor tidak anemis. Gejala awalnya tidak
jelas, biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada
kasus yang berat terjadi dalam beberapa minggu setelah lahir. Anak tidak nafsu
makan, diare, kehilangan lemak tubuh dan dapat disertai demam berulang akibat
infeksi. Anemia berat dan lama biasanya menyebabkan pembesaran jantung.
Terdapat hepatosplenomegali, ikterus ringan mungkin ada. Terjadi perubahan pada
tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk muka mongoloid akibat system
eritropoesis yang hiperaktif. Adanya penipisan tulang panjang, tangan dan kaki
dapat menimbulkan fraktur patologis. Kadang-kadang ditemukan epistaksis,
pigmentasi kulit, koreng pada tungkai, dan batu empedu.
Tanda dan gejala lain dari thalasemia yaitu:
1. Thalasemia Mayor:
a. Pucat
b. Lemah
c. Anoreksia
d. Sesak napas
e. Peka rangsang
f. Tebalnya tulang kranial
g. Pembesaran hati dan limpa / hepatosplenomegali
h. Menipisnya tulang kartilago, nyeri
tulang
i.
Disritmia
j.
Epistaksis
k. Sel darah merah mikrositik dan
hipokromik
l.
Kadar
Hb kurang dari 5gram/100 ml
m. Kadar besi serum tinggi
n. Ikterik
o. Peningkatan pertumbuhan fasial
mandibular; mata sipit, dasar hidung lebar dan datar.
2.
Thalasemia
Minor
a. Pucat
b. Hitung sel darah merah normal
c. Kadar konsentrasi hemoglobin menurun
2 sampai 3 gram/ 100ml di bawah kadar normal Sel darah merah mikrositik dan
hipokromik sedang
F.
Komplikasi
Akibat anemia yang berat dan lama
menyebabkan hemolis serta sering terjadi gagal jantung. Transfusi darah yang
berulang-ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah sangat
tinggi, sehingga ditibun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa,
kulit, jantung, dll. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi alat tersebut
(hemokromatosis). Limpa yng besar mudah ruptur akibat trauma yang ringan.
Kadang-kadang talasemia disertai oleh tanda hipersplenisme seperti leukopenia
dan trombopenia. Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung. (Ilmu Kesehatan Anak.2007.FKUI)
Komplikasi Talasemia yang dapat terjadi
antara lain:
1. Hemosiderosis
2. Hipersplenisme
3. Patah tulang
4. Payah Jantung
5. Infark tulang
6. Nekrosis
7. Hmaturia sering berulang-ulang
(Pedoman Diagnosis dan Terapi Ilmu Kesehatan Anak.1994.LAB/UPF.RSUD
Dr.Soetomo Surabaya)
G.
PEMERIKSAAN
PENUNJANG
Diagnosis
untuk Thalassemia terdapat dua yaitu secara screening test dan definitive
test.
1.
Screening test
Di daerah endemik, anemia hipokrom
mikrositik perlu diragui sebagai gangguan Thalassemia (Wiwanitkit, 2007).
a. Interpretasi apusan darah
Dengan
apusan darah anemia mikrositik sering dapat dideteksi pada kebanyakkan
Thalassemia kecuali Thalassemia α silent carrier. Pemeriksaan
apusan darah rutin dapat membawa kepada diagnosis Thalassemia tetapi kurang
berguna untuk skrining.
b. Pemeriksaan osmotic
fragility (OF)
Pemeriksaan
ini digunakan untuk menentukan fragiliti eritrosit. Secara dasarnya resistan
eritrosit untuk lisis bila konsentrasi natrium klorida dikurangkan dikira.
Studi yang dilakukan menemui probabilitas formasi pori-pori pada membran yang
regang bervariasi mengikut order ini: Thalassemia < kontrol <
spherositosis (Wiwanitkit, 2007). Studi OF berkaitan kegunaan sebagai alat
diagnostik telah dilakukan dan berdasarkan satu penelitian di Thailand,
sensitivitinya adalah 91.47%, spesifikasi 81.60, false positive rate 18.40%
dan false negative rate 8.53% (Wiwanitkit, 2007).
c. Indeks eritrosit
Dengan
bantuan alat indeks sel darah merah dapat dicari tetapi hanya dapat mendeteksi
mikrositik dan hipokrom serta kurang memberi nilai diagnostik. Maka metode
matematika dibangunkan (Wiwanitkit, 2007).
d. Model matematika
Membedakan
anemia defisiensi besi dari Thalassemia β berdasarkan parameter jumlah
eritrosit digunakan. Beberapa rumus telah dipropose seperti 0.01 x MCH x
(MCV)², RDW x MCH x (MCV) ²/Hb x 100, MCV/RBC dan MCH/RBC tetapi kebanyakkannya
digunakan untuk membedakan anemia defisiensi besi dengan Thalassemia β
(Wiwanitkit, 2007).
2.
Definitive
test
a. Elektroforesis hemoglobin
Pemeriksaan
ini dapat menentukan pelbagai jenis tipe hemoglobin di dalam darah. Pada dewasa
konstitusi normal hemoglobin adalah Hb A1 95-98%, Hb A2 2-3%, Hb F 0.8-2% (anak
di bawah 6 bulan kadar ini tinggi sedangkan neonatus bisa mencapai 80%). Nilai
abnormal bisa digunakan untuk diagnosis Thalassemia seperti pada Thalassemia
minor Hb A2 4-5.8% atau Hb F 2-5%, Thalassemia Hb H: Hb A2 <2% dan
Thalassemia mayor Hb F 10-90%. Pada negara tropikal membangun, elektroporesis
bisa juga mendeteksi Hb C, Hb S dan Hb J (Wiwanitkit, 2007).
b. Kromatografi hemoglobin
Pada
elektroforesis hemoglobin, HB A2 tidak terpisah baik dengan Hb C. Pemeriksaan
menggunakan high performance liquid chromatograph (HPLC) pula membolehkan
penghitungan aktual Hb A2 meskipun terdapat kehadiran Hb C atau Hb E. Metode
ini berguna untuk diagnosa Thalassemia β karena ia bisa mengidentifikasi
hemoglobin dan variannya serta menghitung konsentrasi dengan tepat terutama Hb
F dan Hb A2 (Wiwanitkit, 2007).
c. Molecular diagnosis
Pemeriksaan
ini adalah gold standard dalam mendiagnosis Thalassemia. Molecular diagnosis
bukan saja dapat menentukan tipe Thalassemia malah dapat juga menentukan
mutasi yang berlaku (Wiwanitkit, 2007).
H.
PENATALAKSANAAN
MEDIS
Menurut
(Suriadi, 2001) Penatalaksaan Medis Thalasemia antara lain :
1.
Pemberian
transfusi hingga Hb mencapai 9-10g/dl. Komplikasi dari pemberian transfusi
darah yang berlebihan akan menyebabkan terjadinya penumpukan zat besi yang
disebut hemosiderosis. Hemosiderosis ini dapat dicegah dengan pemberian
deferoxamine (Desferal), yang berfungsi untuk mengeluarkan besi dari dalam
tubuh (iron chelating agent). Deferoxamine diberikan secar
intravena, namun untuk mencegah hospitalisasi yang lama dapat juga diberikan
secara subkutan dalam waktu lebih dari 12 jam.
2.
Splenectomy
: dilakukan untuk mengurangi penekanan pada abdomen dan meningkatkan rentang
hidup sel darah merah yang berasal dari suplemen (transfusi).
3.
Pada
thalasemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan
asam folat. Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari tambahan zat
besi dan obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat
besi yang berlebihan bisa menyebabkan
keracunan. Pada bentuk yang
sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum tulang. Terapi genetik
masih dalam tahap penelitian.
Penatalaksaan Medis Thalasemia
antara lain: (Rudolph, 2002; Hassan dan Alatas, 2002; Herdata, 2008)
1. Medikamentosa
a. Pemberian iron chelating agent
(desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l
atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah.
Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus
dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap selesai
transfusi darah.
b. Vitamin C 100-250 mg/hari selama
pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi.
c. Asam folat 2-5 mg/hari untuk
memenuhi kebutuhan yang meningkat.
d. Vitamin E 200-400 IU setiap hari
sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah
2. Bedah
Splenektomi,
dengan indikasi:
a. Limpa yang terlalu besar, sehingga
membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan
bahaya terjadinya rupture
b. Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan
kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250
ml/kg berat badan dalam satu tahun.
Transplantasi
sumsum tulang telah memberi harapan baru bagi penderita thalasemia dengan lebih
dari seribu penderita thalasemia mayor berhasil tersembuhkan dengan tanpa
ditemukannya akumulasi besi dan hepatosplenomegali. Keberhasilannya lebih
berarti pada anak usia dibawah 15 tahun. Seluruh anak anak yang memiliki
HLA-spesifik dan cocok dengan saudara kandungnya di anjurkan untuk melakukan
transplantasi ini.
3. Suportif
a. Tranfusi Darah
Hb
penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini akan
memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi
besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita.
Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap
kenaikan Hb 1 g/dl.
I.
Asuhan Keperawatan
1. Pengkajian
a. Asal keturunan/kewarganegaraan
Thalasemia
banyak dijumpai pada bangsa disekitar laut tengah (mediterania). Seperti turki,
yunani, Cyprus, dll. Di Indonesia sendiri, thalassemia cukup banyak dijumpai
pada anak, bahkan merupakan penyakit darah yang paling banyak diderita.
b. Umur
Pada
thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala tersebut telah terlihat
sejak anak berumur kurang dari 1 tahun. Sedangkan pada thalasemia minor yang
gejalanya lebih ringan, biasanya anak baru datang berobat pada umur sekitar 4 –
6 tahun.
c. Riwayat kesehatan anak
Anak
cenderung mudah terkena infeksi saluran napas bagian atas infeksi lainnya. Hal
ini mudah dimengerti karena rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat transport.
d. Pertumbuhan dan perkembangan
Sering
didapatkan data mengenai adanya kecenderungan gangguan terhadap tumbuh kembang
sejak anak masih bayi, karena adanya pengaruh hipoksia jaringan yang bersifat
kronik. Hal ini terjadi terutama untuk thalassemia mayor. Pertumbuhan fisik
anak adalah kecil untuk umurnya dan ada keterlambatan dalam kematangan seksual,
seperti tidak ada pertumbuhan rambut pubis dan ketiak. Kecerdasan anak juga
dapat mengalami penurunan. Namun pada jenis thalasemia minor sering terlihat
pertumbuhan dan perkembangan anak normal
e. Pola makan
Karena
adanya anoreksia, anak sering mengalami susah makan, sehingga berat badan anak
sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya
f. Pola aktivitas
Anak
terlihat lemah dan tidak selincah anak usianya. Anak banyak tidur / istirahat,
karena bila beraktivitas seperti anak normal mudah merasa lelah
g. Riwayat kesehatan keluarga
Karena
merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji apakah orang tua yang menderita
thalassemia. Apabila kedua orang tua menderita thalassemia, maka anaknya
berisiko menderita thalassemia mayor. Oleh karena itu, konseling pranikah
sebenarnya perlu dilakukan karena berfungsi untuk mengetahui adanya penyakit
yang mungkin disebabkan karena keturunan.
h. Riwayat ibu saat hamil (Ante Natal
Core – ANC)
Selama
Masa Kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya faktor risiko
thalassemia. Sering orang tua merasa bahwa dirinya sehat. Apabila diduga faktor
resiko, maka ibu perlu diberitahukan mengenai risiko yang mungkin dialami oleh
anaknya nanti setelah lahir. Untuk memestikan diagnosis, maka ibu segera
dirujuk ke dokter.
i.
Data
keadaan fisik anak thalassemia yang sering didapatkan diantaranya adalah:
1) Keadaan umu
Anak
biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak selincah aanak
seusianya yang normal.
2) Kepala dan bentuk muka
Anak
yang belum/tidak mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk khas, yaitu kepala
membesar dan bentuk mukanya adalah mongoloid, yaitu hidung pesek tanpa pangkal
hidung, jarak kedua mata lebar, dan tulang dahi terlihat lebar.
3) Mata dan konjungtiva terlihat pucat
kekuningan
4) Mulut dan bibir terlihat pucat
kehitaman
5) Dada
Pada
inspeksi terlihat bahwa dada sebelah kiri menonjol akibat adanya pembesaran
jantung yang disebabkan oleh anemia kronik.
6) Perut
Kelihatan
membuncit dan pada perabaan terdapat pembesaran limpa dan hati (
hepatosplemagali).
7) Pertumbuhan fisiknya terlalu kecil
untuk umurnya dan BB nya kurang dari normal. Ukuran fisik anak terlihat lebih
kecil bila dibandingkan dengan anak-anak lain seusianya.
8) Pertumbuhan organ seks sekunder
untuk anak pada usia pubertas
Ada keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya pertumbuhan rambut pada ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tahap adolesense karena adanya anemia kronik.
Ada keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya pertumbuhan rambut pada ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tahap adolesense karena adanya anemia kronik.
9) Kulit
Warna kulit pucat kekuning- kuningan. Jika anak telah sering mendapat transfusi darah, maka warna kulit menjadi kelabu seperti besi akibat adanya penimbunan zat besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis).
Warna kulit pucat kekuning- kuningan. Jika anak telah sering mendapat transfusi darah, maka warna kulit menjadi kelabu seperti besi akibat adanya penimbunan zat besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis).
2.
Diagnosa
Keperawatan
a. Ketidakefektifan perfusi jaringan
berhubungan dengan berkurangnya komponen seluler yang menghantarkan
oksigen/nutrisi
b. Intoleransi aktifitas b.d tidak
seimbangnya kebutuhan dan suplai oksigen
c. Ketidakseimbangan nitrisi kurang
dari kebutuhan tubuh b.d anoreksia
d. Kelelahan b.d malnutrisi,
kondisi sakit
e. Nyeri b.d penyakit kronis
f. Kecemasan (orang tua) b.d kurang
pengetahuan
3. Rencana Keperawatan
No
|
DIAGNOSA
|
RENCANA
KEPERAWATAN
|
|
TUJUAN
|
INTERVENSI
|
||
1.
|
Ketidakefektifan perfusi jaringan
b.d berkurangnya komponen seluler yang menghantarkan oksigen/nutrisi
|
NOC
Perfusi Jaringan : Perifer Status sirkulasi
Kriteria
Hasil:
Klien menunjukkan perfusi jaringan
yang adekuat yang ditunjukkan dengan terabanya nadi perifer, kulit kering dan
hangat, keluaran urin adekuat, dan tidak ada distres pernafasan.
|
NIC
1.
Monitor
Tanda Vital
Definisi:
Mengumpulkan
dan menganalisis sistem kardiovaskuler, pernafasan dan suhu untuk
menentukan dan mencegah komplikasi
Aktifitas:
2.
Monitor
status neurologi
Definisi:
Mengumpulkan
dan menganalisis data pasien untuk meminimalkan dan mencegah komplikasi
neurologi
Aktifitas:
3.
Manajemen
cairan
Definisi:
Mempertahankan
keseimbangan cairan dan mencegah komplikasi akibat kadar cairan yang
abnormal.
Aktifitas:
|
2.
|
Intoleransi aktifitas b.d tidak
seimbangnya kebutuhan dan suplai oksigen
|
NOC
a. Konservasi Energi
b. Perawatan Diri: ADL
Kriteria
Hasil:
Klien dapat melakukan aktifitas yang dianjurkan
dengan tetap mempertahankan tekanan darah, nadi, dan frekuensi pernafasan dalam
rentang normal
|
NIC
1. Manajemen energy
Definisi: Mengatur penggunaan
energi untuk mencegah kelelahan dan mengoptimalkan fungsi
Aktifitas:
2.
Terapi
Oksigen
Definisi:
Mengelola pemberian oksigen dan memonitor
keefektifannya
Aktifitas:
|
3.
|
Ketidakseimbangan nitrisi kurang
dari kebutuhan tubuh b.d anoreksia
|
NOC
b. Status Nutrisi: Energi
c. Kontrol Berat Badan
Kriteria
Hasil :
Klien menunjukkan
a. Pencapaian berat badan normal
yang diharapkan
b. Berat badan sesuai dengan umur
dan tinggi badan
c. Bebas dari tanda malnutrisi
|
NIC
Definisi:
Membantu dan atau menyediakan asupan makanan dan
cairan yang seimbang
Aktifitas:
a. Tanyakan pada pasien tentang alergi
terhadap makanan
b. Tanyakan makanan kesukaan pasien
c. Kolaborasi dengan ahli gizi
tentang jumlah kalori dan tipe nutrisi yang dibutuhkan (TKTP)
d. Anjurkan masukan kalori yang
tepat yang sesuai dengan kebutuhan energy
e. Sajikan diit dalam keadaan
hangat
Definisi :
Mengumpulkan dan menganalisis data pasien untuk
mencegah atau meminimalkan malnutrisi
Aktifitas:
|
BAB III
PENUTUP
A.
Kesimpulan
Talasemia adalah suatu penyakit kongenital herediter
yang diturunkan secara autosomal, berdasarkan kelainan hemoglobin, yaitu : satu
atau lebih rantai polipeptida hemglobin kurang atau tidak berbentuk, dengan
akibat terjadi anemia hemolitik ( Pedoman Diagnosis dan Terapi : RSUD Dr.
Soetomo Surabaya,1994).
Adapun etiologi dari thalasemia adalah
faktor genetik (herediter). Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik
dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur
eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari). Penyebab kerusakan tersebut
karena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia ) dan kelainan hemoglobin
ini karena adanya gangguan pembentukan yang disebabkan oleh Gangguan
struktural pembentukan hemoglobin (hemoglobin abnormal)
(Ilmu Kesehatan Anak.2007.FKUI)
Hemoglobin
terdiri dari rantaian globin dan hem tetapi pada Thalassemia terjadi gangguan
produksi rantai α atau β. Dua kromosom 11 mempunyai satu gen β pada setiap
kromosom (total dua gen β) sedangkan dua kromosom 16 mempunyai dua gen α pada
setiap kromosom (total empat gen α). Oleh karena itu satu protein Hb mempunyai
dua subunit α dan dua subunit β. Secara normal setiap gen globin α memproduksi
hanya separuh dari kuantitas protein yang dihasilkan gen globin β, menghasilkan
produksi subunit protein yang seimbang. Thalassemia terjadi apabila gen globin
gagal, dan produksi protein globin subunit tidak seimbang.
Hemoglobin
manusia terdiri dari persenyawaan hem dan globin. Hem terdiri dari zat besi
(atom Fe) sedangkan globin suatu protein yang terdiri dari rantai polipeptida.
Hemoglobin manusia normal pada orang dewasa terdiri dari 2 rantai alfa (α) dan
2 rantai beta (β) yaitu HbA (α2β2 = 97%), sebagian lagi HbA2 (α2δ2 = 2,5%) dan
sisanya HbF (α2γ2) kira-kira 0,5%.
Kelainan
genotip Talasemia memberikan fenotip yang khusus, bervariasi, dan tidak jarang
tidak sesuai dengan yang diperkirakan (Atmakusuma, 2009). Semua Talasemia
memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi, tergantung jenis rantai
asam amino yang hilang dan jumlah kehilangannya (mayor atau minor). Sebagian
besar penderita mengalami anemia yang ringan, khususnya anemia hemolitik
(Tamam, 2009).
Akibat anemia yang berat dan lama
menyebabkan hemolis serta sering terjadi gagal jantung. Transfusi darah yang
berulang-ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah sangat
tinggi, sehingga ditibun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa,
kulit, jantung, dll. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi alat tersebut
(hemokromatosis). Limpa yng besar mudah ruptur akibat trauma yang ringan.
Kadang-kadang talasemia disertai oleh tanda hipersplenisme seperti leukopenia
dan trombopenia. Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung. (Ilmu Kesehatan Anak.2007.FKUI)
Diagnosis
untuk Thalassemia terdapat dua yaitu secara screening test dan definitive
test.
Diagnosa Keperawatan
Ketidakefektifan
perfusi jaringan berhubungan dengan berkurangnya komponen seluler yang
menghantarkan oksigen/nutrisi
Intoleransi
aktifitas b.d tidak seimbangnya kebutuhan dan suplai oksigen
Ketidakseimbangan
nitrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d anoreksia
Kelelahan
b.d malnutrisi, kondisi sakit
Nyeri
b.d penyakit kronis
Kecemasan
(orang tua) b.d kurang pengetahuan
DAFTAR
PUSTAKA
Supardiman, I, 2002. Hematologi
Klinik. Penerbit alumni bandung.
Hartoyo, Edi,
dkk. 2006. ”Standar Pelayanan Medis. Fakultas KedokteraanUnlam / RSUD Ulin Banjarmasin.
Suriadi S.Kp dan Yuliana Rita S.Kp,
2001, Asuhan Keperawatan Anak, Edisi I. PT Fajar Interpratama : Jakarta.
McCloskey, J.C., 1996. Nursing
Intervention Classification (NIC). 2nd Edition. Mosby
Year Book: USA
Kuncara, H.Y, dkk, 2002, Buku
Ajar Keperawatan Medikal-Bedah Brunner & Suddarth, EGC, Jakarta
Joane C. Mc. Closkey, Gloria M.
Bulechek, 1996, Nursing Interventions Classification (NIC), Mosby
Year-Book, St. Louis
Marion Johnson, dkk, 2000, Nursing
Outcome Classifications (NOC), Mosby Year-Book, St. Louis
Tidak ada komentar:
Posting Komentar